Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności wektoru adeno‑związanego serotyp 44.9 zawierającego gen HRS1 u pacjentów z retinoschizą X‑związaną

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy rzadkiej, dziedzicznej choroby oczu zwanej Inherited retinal dystrophy due to dysfunction in the human retinoschisin (RS1) gene, znanej również jako X‑linked retinoschisis, która prowadzi do stopniowej utraty wzroku. W ramach badania testowana jest terapia genowa o nazwie kodowej ATSN-201, polegająca na podaniu do siatkówki nieszkodliwego wirusa niosącego prawidłową kopię genu RS1. Celem badania jest ocena wpływu tej terapii na funkcję wzrokową.

Uczestnicy otrzymują jednorazowy zastrzyk podsiatkówkowy (wstrzyknięcie pod siatkówkę) w chore oko. Następnie odbywają regularne wizyty kontrolne, podczas których wykonywane są różne badania oczu. Do oceny wrażliwości siatkówki stosuje się microperimetry, a do wizualizacji warstw siatkówki – spectral domain optical coherence tomography. Ostrość widzenia mierzy się przy pomocy best-corrected visual acuity na standardowej tablicy (ETDRS), a zdolność widzenia przy słabym oświetleniu – przy użyciu low luminance visual acuity. Szybkość czytania ocenia się testem MNREAD. Jakość życia związana z widzeniem jest badana przy pomocy kwestionariuszy: Michigan Retinal Degeneration Questionnaire, Cardiff Visual Ability Questionnaire for Children oraz samooceny określanej jako Patient global impression of change and severity. Bezpieczeństwo terapii jest monitorowane poprzez rejestrowanie wszelkich pojawiających się działań niepożądanych.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Pierwsza wizyta i badania podstawowe

    Po zapisaniu się do badania odbywa się pierwsza wizyta, podczas której przeprowadzany jest wywiad medyczny oraz zestaw badań oceniających wzrok.

    Badania obejmują pomiar ostrości widzenia, badanie obrazu siatkówki przy użyciu optical coherence tomography (OCT) oraz testy mikroperymetrii służące do oceny wrażliwości światła w wybranych punktach siatkówki.

  2. Krok 2

    Podanie leku ATSN-201

    Po zakończeniu badań podstawowych następuje podanie jednorazowej dawki ATSN-201.

    Lek jest podawany subretinalnie, czyli bezpośrednio pod siatkówkę, w postaci roztworu zawierającego 11000000000 wektorów genomowych (vg) na mililitr.

    Wektory genomowe to zmodyfikowane wirusy, które przenoszą do komórek siatkówki gen RS1 w celu poprawy jej funkcji.

    Podanie odbywa się w warunkach sterylnych, po zastosowaniu miejscowego znieczulenia.

  3. Krok 3

    Bezpośrednia obserwacja po podaniu

    Po wstrzyknięciu leku pacjent pozostaje w klinice pod obserwacją przez kilka godzin.

    Personel monitoruje ewentualne reakcje, takie jak ból, podrażnienie oka lub inne niepokojące objawy.

  4. Krok 4

    Wizyty kontrolne po podaniu

    W kolejnych wizytach kontrolnych przeprowadzane są badania bezpieczeństwa oraz ocena funkcji wzroku.

    Badania obejmują ponowne pomiary ostrości widzenia, OCT, testy mikroperymetrii oraz wywiad dotyczący ewentualnych działań niepożądanych.

  5. Krok 5

    Długoterminowe monitorowanie efektów

    W dalszym okresie pacjent uczestniczy w regularnych wizytach, które pozwalają ocenić trwałość efektu terapii oraz wykryć ewentualne późniejsze działania niepożądane.

    Ocena obejmuje zarówno testy wzrokowe, jak i wywiad dotyczący codziennego funkcjonowania i jakości życia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

4 kryteria

  • Wiek co najmniej 6 lat – uczestnik musi mieć co najmniej sześć lat.
  • Osoby zdiagnozowane klinicznie z XLRS (dziedziczna dystrofia siatkówki) i posiadające określone zmiany genetyczne: genetycznie mężczyźni z patogennymi (szkodliwymi) lub prawdopodobnie patogennymi mutacjami w genie RS1 lub genetycznie kobiety z dwoma (biallelic) patogennymi lub prawdopodobnie patogennymi mutacjami w genie RS1.
  • Widzenie musi wynosić od 34 do 73 liter w teście ETDRS (standardowy test ostrości wzroku), co odpowiada ostrości Snellena od 20/200 do 20/40.
  • Obecność schisis środkowej części siatkówki (foveal schisis) widoczna w badaniu SD‑OCT (spektroskopowa optyczna koherentna tomografia, obrazowanie warstw siatkówki).

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

6 kryteriów

  • Nie przyjmowanie żadnych leków zwanych inhibitorami anhydrazy węglanowej (tabletki lub krople do oczu) w ciągu miesiąca przed rozpoczęciem badania. Inhibitory anhydrazy węglanowej to leki stosowane zwykle w celu obniżenia ciśnienia w oku.
  • Nie uczestniczenie wcześniej w innym badaniu, w którym podawano terapię genową lub terapię komórkową do oka. Są to specjalne zabiegi, które wprowadzają nowe geny lub komórki do siatkówki.
  • Brak rozwarstwienia (tzw. schisis) w plamce żółtej – czyli w centralnej części siatkówki odpowiedzialnej za ostre widzenie.
  • Wzrok lepszy niż 75 liter w teście ETDRS (odpowiednik ostrości 20/32 w tradycyjnym teście Snellena). Oznacza to, że osoby z bardzo dobrym widzeniem nie kwalifikują się do badania.
  • Obecność istniejących chorób oczu, które zwiększają ryzyko utraty wzroku po wstrzyknięciu pod siatkówkę, takich jak zaawansowana jaskra, uszkodzenie nerwu wzrokowego (optic neuropathy), zapalenie błony naczyniowej (uveitis) lub przeszczepy rogówki. Każda z tych chorób może utrudnić bezpieczne przeprowadzenie zabiegu.
  • Jakakolwiek operacja wewnątrzgałkowa (w tym zabiegi laserowe) wykonana w ciągu 6 miesięcy przed badaniem lub planowana w ciągu pierwszego roku trwania badania.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

ATSN-201 jest terapią genową podawaną pod siatkówkę (subretinalnie). Zawiera wektor wirusowy typu AAV, który dostarcza prawidłowy gen RS1 (HRS1) do komórek siatkówki. Celem badania jest sprawdzenie, czy wprowadzenie tego genu może poprawić widzenie u osób z dziedziczną, X‑zależną postacią retinoschisis. Terapia jest podawana w postaci skoncentrowanego roztworu do wstrzyknięcia i jest badana pod kątem bezpieczeństwa oraz skuteczności.

Co już wiadomo o tej terapii

ATSN-201 - Lek podawany jest w formie roztworu do wstrzyknięcia pod siatkówkę, czyli bezpośrednio do oka. Jest to terapia genowa będąca w fazie badań klinicznych i posiada status leku sierocaczego. Przeznaczony jest dla osób z dziedziczną dystrofią siatkówki spowodowaną mutacją w genie RS1. Działa, wprowadzając do komórek siatkówki prawidłowy gen RS1 przy pomocy łagodnego wirusa, co umożliwia produkcję brakującego białka i poprawę widzenia; klasyfikowany jest jako terapia genowa oparta na wektorze adeno‑zależnym.

Badane choroby

X‑zależny retinoschisis - jest to dziedziczna choroba siatkówki spowodowana mutacją genu RS1, prowadząca do nieprawidłowego funkcjonowania białka retinoschisin. Mutacja powoduje rozdzielenie warstw siatkówki, co objawia się powstawaniem mikropęcherzyków i zmian w strukturze siatkówki. Z czasem zmiany te mogą rozprzestrzeniać się na centralne i obwodowe części siatkówki, wpływając na ostrość widzenia. Choroba ma charakter postępujący, a objawy zwykle nasilają się wraz z wiekiem, zwłaszcza w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2026-525886-38-00Kod protokołuATSN-201-1Planowana liczba uczestników76 osób

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).