Hospital San Jose

W Hospital San Jose prowadzone są badania nad Achondroplazją i hipochondroplazją w grupie pediatrycznej, których celem jest ocena nowych leków, takich jak infigratinib oraz TransCon CNP, w celu wspierania prawidłowego wzrostu u dzieci.

• Ocena skuteczności infigratinibu u dzieci z achondroplazją
• Badanie TransCon CNP w celu zwiększenia tempa wzrostu
• Prezentacja wstępnych wyników terapii u pacjentów z hipochondroplazją

Na tym oddziale uczestniczy 4 badaczy, a łącznie realizowane są trzy badania kliniczne, które przyczyniają się do lepszego zrozumienia i leczenia wrodzonych zaburzeń wzrostu.

Badania w obszarze musculoskeletal diseases koncentrują się na dysplazjach szkieletowych, w szczególności na wpływie nowoczesnych terapii na rozwój kości i długotrwałe bezpieczeństwo leczenia u dzieci.

• Zastosowanie leków celowanych w leczeniu zaburzeń wzrostu kości
• Porównanie terapii podawanych doustnie i podskórnie
• Ocena bezpieczeństwa długoterminowego w populacji pediatrycznej

Projekty prowadzone w Hospital San Jose wspierają rozwój spersonalizowanych strategii leczenia, które mogą przynieść korzyści pacjentom z wrodzonymi zaburzeniami szkieletowymi.

Dział badań nad genetic phenomena skupia się na identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za achondroplazję oraz ich wpływie na odpowiedź na terapie, co otwiera drogę do terapii celowanych i biomarkerów predykcyjnych.

• Analiza mutacji FGFR3 w kontekście terapii
• Badanie wpływu terapii na ekspresję genów wzrostu
• Rozwój biomarkerów predykcyjnych dla leczenia dysplazji szkieletowych

Dzięki niekomercyjnemu charakterowi Hospital San Jose badania te przyczyniają się do pogłębienia wiedzy o genetycznych podstawach chorób wrodzonych i wspierają rozwój innowacyjnych rozwiązań terapeutycznych.