Długoterminowe badanie bezpieczeństwa kwasu cholowego u pacjentów z defektami syntezy kwasów żółciowych
Badanie prowadzone w: Holandia
To badanie kliniczne skupia się na grupie rzadkich schorzeń znanych jako defekty syntezy kwasów żółciowych. Są to zaburzenia, w których organizm ma problemy z produkcją kwasów żółciowych, które są ważne dla trawienia i wchłaniania tłuszczów oraz witamin. Badanie testuje leczenie z użyciem kwasu cholowego, substancji pochodzącej z żółci bydlęcej, podawanej w formie kapsułek.
Kryteria włączenia do badania:
- Pacjent musi mieć zdiagnozowany defekt syntezy kwasów żółciowych – oznacza to problem z wytwarzaniem przez organizm kwasów żółciowych
- Defekt może być spowodowany niedoborami określonych enzymów (białek pomagających w reakcjach chemicznych) lub stanem zwanym zespołem Zellwegera
- Pacjent musi wykazywać co najmniej jeden z następujących objawów:
- Biegunka tłuszczowa – zbyt duża ilość tłuszczu w stolcu, nadający mu tłusty wygląd
- Podwyższone transaminazy – enzymy wątrobowe, których wysokie poziomy mogą wskazywać na problemy z wątrobą
- Opóźnienie rozwojowe – pacjent nie osiąga oczekiwanych dla swojego wieku kamieni milowych w nauce lub umiejętnościach fizycznych
- Objawy neurologiczne – problemy związane z mózgiem i nerwami, takie jak trudności z ruchem lub koordynacją
- W badaniu mogą uczestniczyć osoby obu płci
- Badanie obejmuje różne grupy wiekowe, w tym dzieci i dorosłych
Kryteria wykluczenia z badania:
Nie określono szczególnych przeciwwskazań, które uniemożliwiałyby pacjentowi udział w tym badaniu.
Cel badania:
Głównym celem badania jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa spersonalizowanego leczenia kwasem cholowym u osób z defektami syntezy kwasów żółciowych. Badacze będą monitorować różne wskaźniki zdrowotne w czasie, takie jak funkcje wątroby i wzrost, aby upewnić się, że leczenie jest bezpieczne i skuteczne. Badanie będzie także obserwować wszelkie działania niepożądane lub zdarzenia niepożądane, które mogą wystąpić podczas okresu leczenia.
Lek badany:
W badaniu stosowany jest kwas cholowy – rodzaj kwasu żółciowego, który pomaga organizmowi trawić tłuszcze i wchłaniać witaminy rozpuszczalne w tłuszczach. Kwas cholowy podawany jest doustnie w formie kapsułek, a dawkowanie jest dostosowywane indywidualnie do potrzeb każdego pacjenta na podstawie jego specyficznych potrzeb klinicznych i biochemicznych.
Przebieg badania:
Pacjenci otrzymują kwas cholowy w kapsułkach, a dawkowanie jest personalizowane w zależności od indywidualnej sytuacji medycznej. Podczas badania regularnie monitoruje się hamowanie endogennej syntezy kwasów żółciowych poprzez pomiar zmniejszenia specyficznych produktów pośrednich kwasów żółciowych w surowicy i moczu. Dodatkowo oceniane są zmiany w prawidłowych pierwotnych kwasach żółciowych, testy funkcji wątroby oraz poziomy różnych enzymów i białek. Badanie obejmuje również monitorowanie zmian wagi, tempa wzrostu, poziomu witamin i rozwoju neurologicznego. Badanie ma trwać do 30 grudnia 2027 roku, zapewniając kompleksową ocenę długoterminowego bezpieczeństwa leczenia kwasem cholowym.
Podsumowanie
Aktualnie dostępne jest tylko jedno badanie kliniczne poświęcone zaburzeniom syntezy kwasów żółciowych, prowadzone w Holandii. Badanie koncentruje się wyłącznie na ocenie długoterminowego bezpieczeństwa stosowania kwasu cholowego jako terapii zastępczej u pacjentów z tymi rzadkimi defektami genetycznymi. Jest to badanie długoterminowe, planowane do zakończenia w 2027 roku, co pozwoli na zebranie obszernych danych dotyczących bezpieczeństwa tego podejścia terapeutycznego. Ze względu na rzadkość tego schorzenia, dostępność nawet jednego dedykowanego badania klinicznego stanowi istotną możliwość dla pacjentów z defektami syntezy kwasów żółciowych.
Holandia