Zaburzenie metabolizmu kości

Czym są zaburzenia metabolizmu kości

Zaburzenia metabolizmu kości to grupa chorób, które wpływają na wytrzymałość kości. Przez całe nasze życie kości stale rosną i zmieniają się – nowe komórki kostne zastępują stare mniej więcej co 10 lat1.

Zaburzenia równowagi mineralnej (takie jak zbyt duża lub zbyt mała ilość wapnia, fosforu czy witaminy D) zakłócają masę kostną, wzrost i obrót kostny – czyli proces, w którym nowa tkanka kostna zastępuje starą1. Te choroby dotyczą nieprawidłowego środowiska chemicznego kości, co prowadzi do wadliwego szkieletu i nieprawidłowości kostnych2.

Czynniki wpływające na aktywność komórek kostnych, takie jak choroby genetyczne i niedobory witamin, zwykle powodują zaburzenia równowagi mineralnej, które prowadzą do osłabienia kości. Zaburzenie metabolizmu kości może być wrodzone (czyli człowiek rodzi się z nim) lub nabyte (czyli rozwija się później w życiu)1.

Rodzaje zaburzeń metabolizmu kości

Najczęstszym zaburzeniem metabolizmu kości jest osteoporoza, która dotyka około 200 milionów ludzi na całym świecie. Prowadzi ona do utraty masy kostnej (ilości minerałów w kościach), co powoduje osłabienie kości i większe ryzyko złamań. Osteopenia to łagodniejsza forma zmniejszonej gęstości kości1.

Inne rodzaje zaburzeń metabolizmu kości obejmują13:

• Zespół Cushinga
• Hipofosfatazja
• Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta)
• Osteomalacja (u dorosłych) i krzywica (u dzieci)
• Choroba Pageta

Schorzenia te są zwykle spowodowane nieprawidłowościami minerałów takich jak wapń, fosfor lub witamina D. Niektóre z tych zaburzeń mają podłoże genetyczne4.

Jak często występują

Niektóre zaburzenia metabolizmu kości są bardziej powszechne niż inne. Najczęstszy typ, osteoporoza, dotyka około 12,6% Amerykanów w wieku 50 lat lub starszych1.

Wrodzona łamliwość kości, znana również jako „choroba kruchych kości", jest znacznie rzadsza. Około 25 000 do 50 000 osób w Stanach Zjednoczonych cierpi na to schorzenie1.

Inne zaburzenia metabolizmu kości, takie jak osteomalacja, hipofosfatazja i choroba Pageta, występują rzadziej niż osteoporoza1.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Zaburzenia metabolizmu kości są spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi, które mogą bezpośrednio lub pośrednio wpływać na kość, lub innymi czynnikami (hormonami, guzami, dietą lub lekami), które zmieniają funkcję komórek kostnych5.

Zaburzenia te mogą skutkować nieprawidłowym wzrostem i rozwojem szkieletu lub niemożnością utrzymania zdrowych kości. Te choroby są rzadkie – wiele z nich jest spowodowanych zmianami w genach, które mogą być przekazywane dzieciom dotkniętych dorosłych. Inne mogą rozwinąć się po urodzeniu z powodu problemów medycznych, które nie zostały odziedziczone. W przypadku jeszcze innych przyczyna pozostaje nieznana5.

Zaburzenia metabolizmu kości charakteryzują się zazwyczaj dramatyczną prezentacją kliniczną i objawami, które są zwykle odwracalne po leczeniu podstawowej wady. Nieprawidłowości minerałów obejmują wapń, fosfor, magnez lub witaminę D, rozwijające się w wyniku dysfunkcji różnych czynników kontrolujących homeostazę mineralną2.

Czynniki, które wpływają na to, czy i kiedy dana osoba może zachorować na te schorzenia, obejmują historię rodzinną, wiek, płeć, choroby współistniejące, leki, czynniki stylu życia, dietę i zaburzenia hormonalne6.

Diagnostyka i badania

Metabolizm kości jest wpływany przez odżywianie, aktywność fizyczną, choroby i leki, a także hormony, w tym hormon przytarczyc, witaminę D, estrogen i testosteron. Nieprawidłowości w metabolizmie kości mogą skutkować zaburzeniami kostnymi i zaburzeniem równowagi minerałów, takich jak wapń i fosfor6.

Każda osoba z rozpoznaną osteoporozą powinna być oceniona pod kątem potencjalnych wtórnych przyczyn choroby, w tym obecności innych zaburzeń lub stosowania leków, które mogą szkodzić kościom. Jeśli obecne są przyczyny wtórne, należy podjąć działania w celu zminimalizowania ich wpływu7.

Odpowiednie zarządzanie medyczne tymi rzadkimi schorzeniami wymaga specjalistycznego szkolenia i doświadczenia. Programy zdrowia kości oferują kliniki zajmujące się rzadkimi chorobami kości u dorosłych, gdzie doświadczony specjalista może zapewnić spersonalizowaną opiekę osobom i rodzinom z tymi zaburzeniami przez całe życie5.

Leczenie i zapobieganie

W przypadku najczęstszych chorób kości wykazano, że leki zapobiegające rozpadowi kości (leki antyresorpcyjne) są skuteczne w zmniejszaniu ryzyka przyszłych złamań. Te leki nie tylko spowalniają dalsze pogarszanie się szkieletu, ale także umożliwiają pewną naprawę i przywrócenie masy i wytrzymałości kości7.

W ciągu ostatnich 10 lat nastąpił ważny postęp w zdolności zapobiegania i leczenia złamań, szczególnie u osób z kruchością szkieletu. Podobnie jak w przypadku stosowania środków diagnostycznych, w Stanach Zjednoczonych nie udało się zastosować odpowiednich środków zapobiegawczych i leczniczych wobec wielu osób zagrożonych chorobami kości7.

Każdy powinien być poinformowany o podstawowych elementach utrzymania zdrowia kości i zapobiegania chorobom kości. Zwracanie uwagi na podstawy – odpowiednią aktywność fizyczną, odżywianie i palenie – jest kluczowe dla wszystkich, szczególnie dla tych, którzy mają lub są narażeni na rozwój osteoporozy7.

Leczenie obejmuje leki doustne, zastrzyki i infuzje. Lekarze współpracują również z pacjentami w celu stworzenia indywidualnego planu diety, stylu życia i leczenia w celu poprawy zdrowia kości6.