Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie wpływu acetazolamidu na chód u pacjentów z wodogłowiem normotensyjnym
SzwecjaW skrócie
Wodogłowie normalnociśnieniowe to schorzenie mózgu, które pojawia się, gdy nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego gromadzi się wewnątrz czaszki i uciska mózg, powodując problemy z chodzeniem, pamięcią i kontrolą pęcherza. Choć objawy mogą przypominać demencję, stan ten jest często odwracalny dzięki odpowiedniemu leczeniu chirurgicznemu.
Wodogłowie normalnociśnieniowe (w skrócie NPH) to stan chorobowy mózgu, który powstaje, gdy płyn mózgowo-rdzeniowy – czyli ciecz, która otacza i chroni mózg oraz rdzeń kręgowy – gromadzi się w nadmiernej ilości wewnątrz czaszki i zaburza pracę mózgu. Ten płyn jest stale wytwarzany w mózgu, krąży wokół przestrzeni mózgowych i rdzenia kręgowego, a następnie jest wchłaniany z powrotem do krwi. Pomaga amortyzować mózg i rdzeń kręgowy, usuwać substancje odpadowe oraz dostarczać ważne związki do tkanek nerwowych.
Gdy normalne krążenie lub wchłanianie płynu mózgowo-rdzeniowego zostaje zakłócone, może dojść do jego gromadzenia się w komorach mózgowych – czyli przestrzeniach wypełnionych płynem wewnątrz mózgu. To powoduje ich powiększenie i zwiększenie ciśnienia wewnątrz czaszki, co uciska otaczającą tkankę mózgową i prowadzi do powikłań neurologicznych.
Nazwa "normalnociśnieniowe" odnosi się do faktu, że przy badaniu poprzez nakłucie lędźwiowe ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego często mieści się w zakresie normalnym lub jest tylko nieznacznie podwyższone. Mimo to nagromadzenie płynu nadal powoduje poważne problemy zdrowotne.
Wodogłowie normalnociśnieniowe jest jedną z niewielu przyczyn otępienia, którą można potencjalnie odwrócić. Objawy tego schorzenia często są mylone z objawami innych chorób, takich jak choroba Parkinsona czy choroba Alzheimera, co może utrudniać prawidłową diagnozę.
Wodogłowie normalnociśnieniowe występuje najczęściej u osób powyżej 65. roku życia i staje się coraz bardziej powszechne wraz z wiekiem. Średni wiek, w którym to schorzenie się rozwija, to około 70 lat.
Wzrastający wiek jest jedynym czynnikiem, który zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia tego schorzenia. Szanse na jego pojawienie się nie zmieniają się w zależności od pochodzenia etnicznego, rasy czy płci danej osoby.
NPH jest stosunkowo rzadkim schorzeniem, choć powszechnie znanym. Dotyka ono około 0,2% osób w wieku od 70 do 80 lat oraz około 5,9% osób powyżej 80. roku życia. Oznacza to, że na całym świecie dotyka około 8,4 miliona ludzi w wieku powyżej 80 lat.
Choć wodogłowie normalnociśnieniowe jest rzadsze w porównaniu z innymi potencjalnymi przyczynami podobnych objawów u osób starszych, szybka diagnoza ma kluczowe znaczenie, ponieważ może prowadzić do odwrócenia objawów poprzez operacyjne założenie zastawki komorowej – urządzenia odprowadzającego nadmiar płynu.
Wodogłowie normalnociśnieniowe charakterystycznie objawia się trzema głównymi objawami, które tworzą tak zwaną triadę Hakima-Adamsa – nazwaną na cześć kolumbijskiego neurochirurga Salomona Hakima i R.D. Adamsa, którzy po raz pierwszy opisali to schorzenie w 1965 roku. Objawy te to zaburzenia chodu, deficyty poznawcze oraz problemy z pęcherzem moczowym.
Zaburzenia chodu są często jednym z najwcześniejszych i najbardziej zauważalnych objawów NPH. Osoby z tym schorzeniem mają trudności z rozpoczęciem chodzenia – czasami określa się to jako apraksję chodu, czyli trudność w inicjowaniu ruchu. Mogą mieć wrażenie, że ich stopy są przyklejone do podłogi, co nazywa się "magnetycznym chodem". Chód staje się powolny, szeroki i niepewny, co zwiększa ryzyko upadków.
Zmiany w funkcjonowaniu umysłowym obejmują spowolnienie procesów myślowych, zapominanie, trudności ze skupieniem uwagi i apatię lub brak nastroju. Te problemy poznawcze mogą przypominać objawy demencji czołowo-podkorowej. Osoby dotknięte NPH mogą mieć trudności z wykonywaniem złożonych planów i zadań wymagających większej koncentracji.
Problemy z kontrolą pęcherza moczowego często rozpoczynają się od nagłego parcia na mocz, a następnie mogą rozwinąć się w całkowitą nietrzymanie moczu. W niektórych przypadkach może również wystąpić problemy z kontrolą stolca.
Ważne jest, aby pamiętać, że objawy zwykle rozwijają się powoli i stopniowo się nasilają. Każdy z tych trzech objawów może być również spowodowany wieloma innymi schorzeniami, dlatego właściwa diagnoza wymaga dokładnej oceny medycznej.
Nie ma znanej przyczyny idiopatycznego (pierwotnego) wodogłowia normalnociśnieniowego. Choroba ta była jednak powiązana z różnymi schorzeniami współistniejącymi, takimi jak nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, choroba Alzheimera i hiperlipidemia.
Ryzyko rozwoju wtórnego NPH jest wysokie u osób, które wcześniej miały którykolwiek z następujących stanów: krwawienie z naczynia krwionośnego lub tętniaka w mózgu (krwotok podpajęczynówkowy), niektóre urazy głowy, zapalenie opon mózgowych lub podobne infekcje, albo operacje mózgu (kraniotomię).
Wodogłowie normalnociśnieniowe jest formą tak zwanego wodogłowia komunikującego się, w którym nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego gromadzi się w komorach mózgowych, prowadząc do normalnego lub nieznacznie podwyższonego ciśnienia tego płynu. Nagromadzenie płynu powoduje powiększenie komór i zwiększenie ciśnienia wewnątrz głowy, co uciska otaczającą tkankę mózgową i prowadzi do powikłań neurologicznych.
Gdy płyn mózgowo-rdzeniowy gromadzi się w mózgu, komory wypełnione płynem puchną. To powoduje nacisk na tkankę mózgową, który może uszkodzić lub zniszczyć części mózgu.
Diagnostyka wodogłowia normalnociśnieniowego wymaga szczegółowej oceny medycznej, ponieważ objawy mogą przypominać inne schorzenia występujące u osób starszych. Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o objawy. Jeśli występuje którykolwiek z głównych objawów NPH i istnieje podejrzenie tego schorzenia, konieczne są dodatkowe badania.
Podstawowym badaniem obrazowym jest tomografia komputerowa głowy (CT) lub rezonans magnetyczny mózgu (MRI). Te badania mogą wykazać powiększone komory mózgowe, co jest charakterystyczną cechą wodogłowia.
Nakłucie lędźwiowe (punkcja krzyżowa) z dokładnym testowaniem chodu przed i zaraz po nakłuciu jest kolejnym ważnym badaniem diagnostycznym. Podczas tego badania pobiera się niewielką ilość płynu mózgowo-rdzeniowego i obserwuje, czy tymczasowe zmniejszenie jego objętości poprawia chód pacjenta. Jeśli po nakłuciu występuje wyraźna poprawa w sposobie chodzenia, jest to silny wskaźnik, że pacjent może odnieść korzyść z leczenia chirurgicznego.
W niektórych przypadkach przeprowadza się przedłużony drenaż lędźwiowy, podczas którego cewnik jest umieszczany w dolnej części kręgosłupa na kilka dni, aby stopniowo odprowadzać płyn mózgowo-rdzeniowy i obserwować, czy następuje poprawa objawów.
Mogą być również przeprowadzone sformalizowane testy neuropsychologiczne i szczegółowe badania chodu, aby dokładnie ocenić zakres deficytów poznawczych i problemów z poruszaniem się.
Żaden pojedynczy test nie został zwalidowany jako w pełni wykluczający możliwość odpowiedzi na leczenie chirurgiczne, dlatego lekarze często używają kombinacji różnych badań, aby podjąć najlepszą decyzję dotyczącą leczenia.
Leczenie wodogłowia normalnociśnieniowego zwykle wymaga operacji mającej na celu zmniejszenie ciśnienia na mózg poprzez odprowadzenie nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego. Bez leczenia wzrost ciśnienia spowoduje uszkodzenie mózgu.
Najczęstszą metodą leczenia jest operacja mająca na celu wszczepienie cienkiej rurki zwanej zastawką komorową (shunt) w mózgu. Nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego przepływa przez zastawkę do innej części ciała, zwykle do jamy brzusznej (brzucha), gdzie jest wchłaniany przez organizm.
Wewnątrz zastawki znajduje się zawór, który kontroluje przepływ płynu, dzięki czemu nie odpływa on zbyt szybko. Zawór można wyczuć jako guzek pod skórą głowy.
Operację zastawki wykonuje specjalista chirurgii mózgu i układu nerwowego (neurochirurg). Jest ona przeprowadzana w znieczuleniu ogólnym i zwykle trwa od 1 do 2 godzin. Zespół chirurgiczny umieszcza zastawkę w komorze mózgowej, a następnie delikatnie przesuwa ją pod skórą od głowy przez szyję i klatkę piersiową do jamy brzusznej. Pacjent może potrzebować kilku dni pobytu w szpitalu po operacji, aby dojść do siebie.
Zastawka pozostaje na miejscu tak długo, jak długo występuje nadmiar płynu w mózgu. Jeśli zastawka ulegnie zablokowaniu lub zakażeniu, konieczna będzie operacja naprawy zastawki.
Alternatywną procedurą jest endoskopowa wentrikulostomia trzeciej komory (ETV). Zamiast wszczepienia zastawki, chirurg wykonuje otwór w dnie mózgu, aby umożliwić uwięzionemu płynowi mózgowo-rdzeniowemu wydostanie się na powierzchnię mózgu, gdzie może być wchłaniany.
ETV nie jest odpowiednia dla wszystkich, ale może być opcją, jeśli nagromadzenie płynu w mózgu jest spowodowane blokadą (niedrożne wodogłowie). Płyn będzie mógł odpływać przez otwór, omijając blokadę.
Procedura ETV jest wykonywana w znieczuleniu ogólnym. Neurochirurg wykonuje niewielki otwór w czaszce i mózgu oraz używa endoskopu – długiej, cienkiej rurki z lampką i kamerą na końcu – do oglądania wnętrza komór mózgowych. Po wykonaniu małego otworu w dnie mózgu w celu odprowadzenia płynu, endoskop jest usuwany, a rana zamykana szwami. Procedura trwa około godziny.
Obecnie badane są również nowe, minimally inwazyjne techniki leczenia. Jedna z nich polega na wszczepieniu urządzenia zwanego systemem eShunt między żyłę w szyi a kieszeń płynu mózgowo-rdzeniowego u podstawy czaszki. To pozwala płynowi odpływać do układu żylnego, czyli krwi, gdzie jest resorbowany. Procedura jest wykonywana przez żyłę udową w pachwinie pacjenta, bez konieczności golenia głowy czy wiercenia otworów w czaszce.
Bez leczenia objawy wodogłowia normalnociśnieniowego zwykle się pogarszają. Jednak wszczepienie zastawki nie działa u wszystkich pacjentów. Niektórzy ludzie odnoszą z tego korzyść, a szybka diagnoza i leczenie poprawiają szanse na dobry wynik.
Wodogłowie normalnociśnieniowe jest jedną z nielicznych przyczyn otępienia, którą można potencjalnie odwrócić, co zostało szczególnie dobrze opisane przez lekarza, który po leczeniu wyzdorowial na tyle, że mógł opublikować recenzję opartą na swoich doświadczeniach jako pacjent.
Gdy wodogłowie normalnociśnieniowe jest wykryte wcześnie, jego skutki mogą zostać odwrócone poprzez procedurę wszczepienia zastawki komorowej. Jednak jeśli NPH zostanie zdiagnozowane później – gdy otępienie już się rozwinęło – tych objawów nie można odwrócić.
Ważne jest, aby pamiętać, że każdy z trzech głównych objawów – zaburzenia chodu, deficyty poznawcze i problemy z pęcherzem – może być spowodowany wieloma innymi schorzeniami. Dlatego kluczowe znaczenie ma właściwa diagnoza i odpowiednia ocena przez specjalistów.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
