Porażenie nadjądrowe

Czym jest porażenie nadjądrowe postępujące?

Porażenie nadjądrowe postępujące, zwane również PSP (od angielskiej nazwy Progressive Supranuclear Palsy), to rzadkie i przewlekłe schorzenie neurodegeneracyjne, które uszkadza określone obszary mózgu. Choroba ta wpływa na sposób chodzenia, myślenia, połykania i poruszania oczami. PSP jest również znane jako zespół Steele-Richardsona-Olszewskiego1.

Słowo "postępujące" oznacza, że objawy z czasem się nasilają. "Nadjądrowe" odnosi się do tego, że uszkodzenie występuje powyżej ośrodków (jąder) w mózgu odpowiedzialnych za ruchy oczu. "Porażenie" natomiast oznacza osłabienie lub trudności w używaniu mięśni1.

PSP należy do grupy schorzeń zwanych atypowym parkinsonizmem lub zaburzeniami typu Parkinson-plus. Lekarze często mylą PSP z chorobą Parkinsona, szczególnie we wczesnych stadiach choroby, ponieważ wiele objawów jest podobnych. Jednakże PSP postępuje szybciej niż choroba Parkinsona1.

Choroba najczęściej dotyka osoby powyżej 60. roku życia. Bardzo rzadko rozwija się przed ukończeniem 40 lat1. PSP uważana jest za rzadką chorobę, dotykającą 6-10 osób na 100 000 ludności. W Stanach Zjednoczonych szacuje się około 30 000 przypadków. Liczby te prawdopodobnie zaniżają rzeczywistą częstość występowania ze względu na częste błędne rozpoznawanie choroby jako choroby Parkinsona lub demencji czołowo-skroniowej2.

Objawy choroby

Objawy PSP mogą się różnić w zależności od obszarów mózgu dotkniętych chorobą. Typowo choroba rozpoczyna się problemami z równowagą, które prowadzą do niewyjaśnionych upadków, często do tyłu, bez utraty przytomności3.

Główne objawy PSP obejmują problemy z równowagą i chodzeniem, w tym częste upadki. Osoby z PSP mogą doświadczać zmian w zachowaniu, takich jak drażliwość lub apatia, czyli brak zainteresowania otoczeniem4.

Charakterystycznym objawem jest osłabienie ruchów gałek ocznych, szczególnie w kierunku pionowym w dół. Osoby chore mają trudności z patrzeniem w dół lub w górę na obiekty. Może również wystąpić niemożność kontrolowania ruchów powiek4.

Pojawia się również sztywność mięśni, szczególnie w obrębie szyi i tułowia, oraz spowolnienie ruchów ciała. Osoby z PSP mogą mieć trudności z ruchami jamy ustnej, języka i gardła, co prowadzi do spowolnionej, cichej lub niewyraźnej mowy4.

Trudności w połykaniu, zwane dysfagią, są kolejnym istotnym objawem. Może również wystąpić spowolnienie myślenia i problemy z pamięcią4.

Inne objawy PSP mogą obejmować utratę wyrazu twarzy, często prowadzącą do wyglądu przypominającego wpatrywanie się, zmiany w funkcjach poznawczych, a nawet w emocjach. W przeciwieństwie do choroby Parkinsona, objawy PSP mają ograniczoną odpowiedź na typowe leki stosowane w chorobie Parkinsona i mogą postępować szybciej5.

Tempo postępu objawów może się znacznie różnić u poszczególnych osób4.

Przyczyny i czynniki ryzyka

PSP powstaje, gdy komórki mózgowe w określonych częściach mózgu zostają uszkodzone w wyniku gromadzenia się białka zwanego tau. Białko tau występuje naturalnie w mózgu i zwykle jest rozkładane, zanim osiągnie wysokie poziomy4.

U osób z PSP białko tau nie jest prawidłowo rozkładane i tworzy szkodliwe skupiska w komórkach mózgowych. Ilość nieprawidłowego białka tau w mózgu może się różnić u różnych osób z PSP, podobnie jak lokalizacja tych skupisk. Oznacza to, że choroba może mieć szeroki zakres objawów4.

Choroba została powiązana ze zmianami w niektórych genach, ale te wady genetyczne nie są dziedziczone, a ryzyko dla innych członków rodziny, w tym dzieci lub rodzeństwa osoby z PSP, jest bardzo niskie4.

PSP dotyka komórki mózgowe kontrolujące równowagę i koordynację, ruchy oczu, mowę, połykanie i myślenie. Średnio objawy rozpoczynają się we wczesnych latach 60. życia, ale mogą pojawić się już w wieku 40 lat. PSP występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet, ale nie ma znanej geograficznej, zawodowej ani rasowej preferencji2.

Rozpoznanie choroby

Nie istnieje pojedynczy test na PSP. Rozpoznanie opiera się na obrazie objawów. Lekarz będzie starał się wykluczyć inne schorzenia, które mogą powodować podobne objawy, takie jak choroba Parkinsona4.

Duża liczba możliwych objawów PSP sprawia również, że trudno jest prawidłowo rozpoznać chorobę i może to oznaczać, że uzyskanie ostatecznej diagnozy zajmuje trochę czasu. Może być konieczne wykonanie badania mózgu w celu wykluczenia innych możliwych przyczyn objawów, a także testów pamięci, koncentracji i zdolności rozumienia języka4.

Rozpoznanie musi być postawione lub potwierdzone przez specjalistę posiadającego wiedzę specjalistyczną w zakresie PSP. Będzie to zazwyczaj neurolog, czyli specjalista od schorzeń wpływających na mózg i nerwy4.

W klasycznym przypadku PSP pacjenci zgłaszają się z wczesnym początkiem niestabilności chodu i częstymi upadkami w pierwszym lub drugim roku choroby. Dodatkowe objawy obejmują spadek dobrowolnych ruchów oczu i wyrazu twarzy, spowolnienie ruchów, trudności w mowie i połykaniu oraz zmiany w funkcjach poznawczych, a nawet w emocjach5.

Typy porażenia nadjądrowego postępującego

Istnieją cztery różne typy, czyli fenotypy, PSP. Wszystkie mają podobne objawy, ale istnieją pewne unikalne różnice. Dwa najczęstsze typy to zespół Richardsona i wariant podobny do choroby Parkinsona (PSP-P). Razem stanowią one 75% przypadków1.

Zespół Richardsona (PSP-RS) jest najczęstszą formą PSP, która zwykle rozpoczyna się po 50. roku życia zaburzeniami równowagi prowadzącymi do niewyjaśnionych upadków3.

Wariant PSP podobny do choroby Parkinsona ma więcej objawów przypominających chorobę Parkinsona i może początkowo odpowiadać na leki stosowane w tej chorobie1.

Leczenie i terapie

Obecnie nie ma lekarstwa na PSP, ale można wiele zrobić, aby pomóc w radzeniu sobie z objawami. Ponieważ PSP może wpływać na wiele różnych obszarów zdrowia, osoba chora będzie pod opieką zespołu pracowników służby zdrowia i pomocy społecznej współpracujących ze sobą. Jest to znane jako zespół multidyscyplinarny4.

Członkowie zespołu mogą obejmować neurologa (specjalistę od schorzeń wpływających na mózg i nerwy), fizjoterapeutę (który może pomóc w problemach z ruchomością i równowagą), logopedę (który może pomóc w problemach z mową lub połykaniem), terapeutę zajęciowego (który może pomóc poprawić umiejętności potrzebne do codziennych czynności, takich jak mycie się lub ubieranie), pracownika socjalnego, okulistę lub ortoptystę oraz specjalistyczną pielęgniarkę neurologiczną4.

Obecnie nie ma leków, które leczą PSP specyficznie, ale niektóre osoby we wczesnych stadiach choroby mogą odnieść korzyść z przyjmowania leków stosowanych w leczeniu choroby Parkinsona. Leki te mogą poprawić sztywność mięśni i spowolnienie ruchów u niektórych osób z PSP, chociaż efekt jest często ograniczony i trwa tylko do kilku lat4.

Iniekcje Botoksu mogą również przynieść pewną ulgę w skurczach mięśni. Leki przeciwdepresyjne mogą pomóc w depresji, która często towarzyszy PSP. Niektóre mogą również pomóc w bólu, problemach z pęcherzem i jelitami oraz zaburzeniach snu4.

Fizjoterapeuta może doradzić w zakresie maksymalnego wykorzystania pozostałej sprawności ruchowej poprzez ćwiczenia, dbając jednocześnie o to, aby nie przeciążać się. Regularne ćwiczenia mogą pomóc wzmocnić mięśnie, poprawić postawę i zapobiec sztywnieniu stawów6.

Fizjoterapeuta może doradzić w sprawie sprzętu, który może być przydatny, takiego jak balkonik lub specjalnie zaprojektowane buty w celu zmniejszenia ryzyka poślizgnięcia się i upadku. Może również nauczyć ćwiczeń oddechowych do stosowania podczas jedzenia, aby zmniejszyć ryzyko rozwoju zapalenia płuc aspiracyjnego6.

Logopeda może pomóc poprawić problemy z mową i połykaniem. Może nauczyć szeregu technik, które pomogą uczynić głos tak wyraźnym, jak to możliwe, i może doradzić w sprawie odpowiednich pomocy komunikacyjnych6.

Leczenie PSP jest trudne. Tylko nieliczni pacjenci reagują na leki dopaminergiczne lub antycholinergiczne, a odpowiedzi często są krótkotrwałe i niekompletne. Żaden lek nie jest skuteczny w zatrzymaniu postępu choroby, jednak kilka leków może zapewnić skromną poprawę objawową w odniesieniu do niektórych cech klinicznych7.

Rokowanie

PSP jest postępującą chorobą, co oznacza, że objawy nasilają się z czasem. Niestety, choroba ta jest śmiertelna, a większość osób umiera zwykle 7-10 lat po diagnozie8.

Tempo postępu choroby może się znacznie różnić u różnych osób. Niektóre osoby mogą doświadczać szybszego pogorszenia niż inne4.

Chociaż nie ma lekarstwa, dostępne terapie i wsparcie mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia osób żyjących z PSP4.