W skrócie
Oftalmoplegia to stan, w którym dochodzi do osłabienia lub porażenia mięśni oka. Problem ten może sprawić, że oko nie porusza się prawidłowo, a w niektórych przypadkach nawet powieka opada. Choć brzmi to niepokojąco, zrozumienie tego schorzenia i jego przyczyn pomaga lepiej radzić sobie z objawami i szukać odpowiedniej pomocy medycznej.
Najważniejsze informacje
- Oftalmoplegia to osłabienie lub porażenie mięśni oka, która może dotknąć jeden lub więcej z sześciu mięśni kontrolujących ruch gałki ocznej.
- Przewlekła postępująca zewnętrzna oftalmoplegia jest rzadką dziedziczną chorobą mitochondrialną, która pojawia się głównie u osób między 18 a 40 rokiem życia.
- Oftalmoplegia międzyjądrowa u starszych osób jest często objawem udaru mózgu i wymaga natychmiastowej pomocy medycznej.
- Najczęstszym pierwszym objawem przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii jest opadanie powiek, które pogarsza się z czasem.
- Komórki mięśniowe osób z przewlekłą postępującą zewnętrzną oftalmoplegią wykazują charakterystyczne "włókna postrzępiono-czerwone" pod mikroskopem z powodu nadmiaru uszkodzonych mitochondriów.
- U młodszych osób oftalmoplegia międzyjądrowa często jest związana ze stwardnieniem rozsianym i zazwyczaj dotyka obu oczu.
- Choć przewlekła postępująca zewnętrzna oftalmoplegia nie jest uleczalna, objawy takie jak opadanie powiek mogą być leczone chirurgicznie, a niektóre badania sugerują, że koenzym Q10 może przynieść korzyści.
- Osoby z historią rodzinną przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii powinny rozważyć poradnictwo genetyczne przed planowaniem rodziny.
Czym jest oftalmoplegia?
Oftalmoplegia to termin medyczny określający osłabienie lub porażenie mięśni oka. W naszych oczach pracuje sześć mięśni, które utrzymują je na miejscu i pozwalają poruszać nimi we wszystkich kierunkach. Kiedy te mięśnie przestają działać prawidłowo, oko może mieć problemy z ruchem, a osoba dotknięta chorobą może odczuwać różne trudności wzrokowe.
Wyróżniamy dwa główne rodzaje oftalmoplegii. Pierwszy to przewlekła postępująca zewnętrzna oftalmoplegia, która rozwija się stopniowo i zazwyczaj pojawia się u osób młodych dorosłych, między 18 a 40 rokiem życia. Drugi typ to wewnętrzna oftalmoplegia, która wpływa na mięśnie wewnątrz oka kontrolujące źrenicę i soczewkę.
Istnieje również szczególny podtyp nazywany oftalmoplegią międzyjądrową. W tym przypadku uszkodzona zostaje struktura w mózgu zwana pęczkiem podłużnym przyśrodkowym, która koordynuje ruchy obu oczu. Gdy patrzymy na bok, dotknięte oko nie może obrócić się do środka i pozostaje skierowane prosto do przodu lub porusza się tylko częściowo.
Epidemiologia – jak często występuje oftalmoplegia?
Przewlekła postępująca zewnętrzna oftalmoplegia jest stosunkowo rzadkim schorzeniem. Dotyka ona około 1 osobę na 50 000 w populacji, co oznacza, że nie jest to powszechna choroba, ale też nie należy do skrajnie rzadkich przypadków.
Choroba ta zwykle objawia się u osób młodych dorosłych, najczęściej w wieku od 18 do 40 lat. Pierwsze objawy pojawiają się stopniowo i mogą przez długi czas pozostać niezauważone. Wielu pacjentów zauważa problem dopiero wtedy, gdy objawy stają się na tyle nasilone, że utrudniają codzienne funkcjonowanie.
W przypadku oftalmoplegii międzyjądrowej sytuacja wygląda nieco inaczej w zależności od wieku pacjenta. U osób starszych główną przyczyną jest zazwyczaj udar mózgu, który często dotyka tylko jednego oka. U młodszych pacjentów częstszą przyczyną jest stwardnienie rozsiane, które zwykle wpływa na oboje oczu jednocześnie.
Przyczyny oftalmoplegii
Przyczyny oftalmoplegii są różnorodne i zależą od konkretnego typu schorzenia. Przewlekła postępująca zewnętrzna oftalmoplegia jest chorobą dziedziczną związaną z mitochondriami – małymi strukturami w naszych komórkach, które produkują energię. Gdy mitochondria nie działają prawidłowo z powodu wady genetycznej, komórki mięśniowe nie otrzymują wystarczającej ilości energii do prawidłowego funkcjonowania.
Mitochondria są szczególnie ważne dla narządów i układów, które zużywają dużo energii, takich jak mózg, układ nerwowy, serce, mięśnie i płuca. Dlatego dysfunkcja mitochondriów objawia się przede wszystkim w tych częściach ciała. W przypadku przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii to właśnie mięśnie wokół oczu pierwsze pokazują oznaki problemów.
Oftalmoplegia międzyjądrowa ma inne źródło – powstaje w wyniku uszkodzenia pęczku podłużnego przyśrodkowego w pniu mózgu, czyli struktury, która zawiera nerwy regulujące ruchy oczu. U starszych osób najczęstszą przyczyną takiego uszkodzenia jest udar. U młodszych pacjentów głównym winowajcą jest stwardnienie rozsiane – choroba, w której układ immunologiczny atakuje osłonki nerwów.
Istnieją także inne, mniej powszechne przyczyny oftalmoplegii międzyjądrowej. Należą do nich borelioza (choroba przenoszona przez kleszcze), kiła układu nerwowego, guzy mózgu, urazy głowy, niedobory odżywcze takie jak encefalopatia Wernickego, oraz niektóre leki – fenotiazyny (leki przeciwpsychotyczne), opioidy i trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne.
Czynniki ryzyka
Ze względu na dziedziczny charakter przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii, głównym czynnikiem ryzyka jest historia rodzinna. Jeśli w rodzinie ktoś miał tę chorobę, ryzyko jej wystąpienia u innych członków rodziny jest zwiększone. Choroba ta wynika z defektów genetycznych, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.
W przypadku oftalmoplegii międzyjądrowej czynniki ryzyka są inne i zależą od wieku pacjenta. U osób starszych największe ryzyko wiąże się z czynnikami zwiększającymi prawdopodobieństwo udaru mózgu – nadciśnieniem tętniczym, cukrzycą, paleniem tytoniu, wysokim cholesterolem i brakiem aktywności fizycznej.
U młodszych osób głównym czynnikiem ryzyka oftalmoplegii międzyjądrowej jest stwardnienie rozsiane. Choć przyczyny stwardnienia rozsianego nie są do końca poznane, wiemy, że częściej występuje ono u kobiet niż u mężczyzn i może być częściowo związane z czynnikami genetycznymi oraz środowiskowymi.
Objawy oftalmoplegii
Objawy oftalmoplegii różnią się w zależności od typu schorzenia. W przypadku przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii pierwszym i najczęstszym objawem jest opadanie powiek, zwane także zawieszeniem powieki lub ptozą. Może to dotyczyć jednej lub obu powiek. Z czasem opadanie pogarsza się i może znacznie utrudniać widzenie.
W miarę rozwoju choroby pacjenci zaczynają odczuwać trudności z poruszaniem gałkami ocznymi. Mięśnie kontrolujące ruchy oczu stopniowo słabną, co sprawia, że osoba musi obracać całą głową zamiast jedynie przenosić wzrok, aby zobaczyć coś na boku. Ten objaw pogarsza się z czasem i może znacząco wpływać na codzienne czynności, takie jak czytanie czy prowadzenie samochodu.
Niektórzy pacjenci z przewlekłą postępującą zewnętrzną oftalmoplegią mogą również doświadczać ogólnego osłabienia mięśni, szczególnie w szyi, ramionach lub nogach. Osłabienie może być bardziej zauważalne podczas wysiłku fizycznego. Dodatkowo mogą występować trudności z połykaniem, zwane dysfagią.
W przypadku oftalmoplegii międzyjądrowej głównym objawem jest niemożność poruszenia jednego oka do wewnątrz, gdy pacjent próbuje spojrzeć na bok. Kiedy osoba patrzy w jedną stronę, dotknięte oko pozostaje skierowane prosto do przodu lub nie porusza się całkowicie w kierunku spojrzenia. Jednocześnie drugie oko, które obraca się na zewnątrz, może wykonywać szybkie, niekontrolowane ruchy zwane oczopląsem.
Pacjenci z oftalmoplegią międzyjądrową często zgłaszają podwójne widzenie, czyli widzenie dwóch obrazów tego samego przedmiotu obok siebie lub jeden nad drugim. Ten objaw może być szczególnie uciążliwy przy patrzeniu na boki, choć może znikać, gdy osoba patrzy prosto przed siebie.
Zapobieganie oftalmoplegii
W przypadku przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii zapobieganie jest trudne, ponieważ choroba ma charakter dziedziczny i wynika z wady genetycznej. Nie ma obecnie znanego sposobu, aby całkowicie zapobiec jej wystąpieniu u osób, które odziedziczyli wadliwe geny. Jednak osoby z historią rodzinną tej choroby mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego, które pomoże im zrozumieć ryzyko i podejmować świadome decyzje dotyczące planowania rodziny.
W przypadku oftalmoplegii międzyjądrowej związanej z udarem, zapobieganie koncentruje się na redukcji czynników ryzyka wystąpienia udaru. Obejmuje to kontrolowanie ciśnienia krwi, utrzymywanie zdrowego poziomu cukru we krwi u osób z cukrzycą, regularne ćwiczenia fizyczne, zdrową dietę bogatą w warzywa i owoce, unikanie palenia tytoniu oraz ograniczenie spożycia alkoholu.
U młodszych osób z wysokim ryzykiem stwardnienia rozsianego nie ma sprawdzonych metod zapobiegania, ale wczesne wykrycie i leczenie stwardnienia rozsianego może pomóc w opóźnieniu lub zmniejszeniu ciężkości objawów, w tym oftalmoplegii międzyjądrowej. Regularne badania neurologiczne są zalecane dla osób z objawami sugerującymi stwardnienie rozsiane.
Patofizjologia – co dzieje się w organizmie?
W przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii podstawowym problemem jest dysfunkcja mitochondriów. Mitochondria są odpowiedzialne za produkcję ATP – głównego źródła energii dla komórek. Defekt genetyczny prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania mitochondriów, co oznacza, że komórki mięśniowe nie otrzymują wystarczającej ilości energii potrzebnej do skurczu.
Mięśnie oka są szczególnie wrażliwe na brak energii, ponieważ pracują nieustannie przez cały dzień, wykonując niezliczone małe ruchy, gdy przenosimy wzrok. Z tego powodu mięśnie wokół oczu są jednymi z pierwszych, które wykazują objawy choroby mitochondrialnej. Z czasem komórki mięśniowe stają się tak osłabione, że nie mogą już wykonywać normalnych ruchów.
Gdy komórki mięśniowe osób z przewlekłą postępującą zewnętrzną oftalmoplegią są badane pod mikroskopem po specjalnym wybarwieniu, wykazują charakterystyczne zmiany. Widoczne jest nadmierne nagromadzenie mitochondriów, co nadaje im nieregularny, postrzępiony wygląd. Z tego powodu te nieprawidłowe komórki mięśniowe nazywane są włóknami postrzępiono-czerwonymi.
W oftalmoplegii międzyjądrowej mechanizm jest inny. Pęczek podłużny przyśrodkowy w pniu mózgu jest strukturą, która łączy jądra nerwów kontrolujących ruchy oczu. Te jądra to skupiska komórek nerwowych, które regulują różne mięśnie oka. Kiedy pęczek podłużny przyśrodkowy zostaje uszkodzony – czy to przez udar, stwardnienie rozsiane czy inny proces chorobowy – sygnały nerwowe nie mogą prawidłowo przepływać między tymi jądrami.
Normalnie, gdy chcemy spojrzeć na prawo, jądro nerwu odwodzącego po prawej stronie aktywuje się, powodując, że prawe oko obraca się na zewnątrz. Jednocześnie pęczek podłużny przyśrodkowy przekazuje sygnał do jądra nerwu okoruchowego po lewej stronie, które sprawia, że lewe oko obraca się do wewnątrz. Gdy pęczek podłużny przyśrodkowy jest uszkodzony, ten skoordynowany ruch zostaje przerwany i jedno oko nie może się obrócić do wewnątrz.