Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności mavorixaforu u pacjentów z zespołem WHIM
DaniaW skrócie
Wrodzony niedobór odporności obejmuje szereg rzadkich schorzeń genetycznych wpływających na układ odpornościowy. Obecnie prowadzone są 2 badania kliniczne testujące nowe możliwości leczenia dla pacjentów z tymi zaburzeniami. Badania te koncentrują się na specyficznych postaciach niedoboru odporności: zespole WHIM oraz niedoborze LRBA, oferując nadzieję na poprawę jakości życia osób dotkniętych tymi rzadkimi chorobami.
Badanie prowadzone w: Włochy, Dania, Holandia, Francja, Hiszpania
To badanie kliniczne dotyczy zespołu WHIM, rzadkiego zaburzenia genetycznego wpływającego na układ odpornościowy. Badanie testuje lek o nazwie maworyksafor, który jest przyjmowany w postaci kapsułki. Celem badania jest ocena skuteczności maworyksaforu w zwiększaniu poziomu pewnych białych krwinek zwanych neutrofilami u osób z zespołem WHIM. Badanie ma również na celu ocenę długoterminowego bezpieczeństwa i tolerancji leczenia.
Kto może wziąć udział w badaniu:
Kto nie może uczestniczyć:
Cel badania:
Badanie składa się z dwóch części. W pierwszej części uczestnicy zostaną losowo przydzieleni do grupy otrzymującej maworyksafor lub placebo, które wygląda jak lek, ale nie zawiera substancji czynnej. Ta część badania pomoże określić, jak dobrze działa maworyksafor w porównaniu z placebo. Głównym punktem oceny jest czas, przez który liczba neutrofili utrzymuje się powyżej określonego poziomu, oceniana co trzy miesiące. Ta faza trwa 12 miesięcy.
W drugiej części wszyscy uczestnicy otrzymają maworyksafor w celu dalszej oceny jego bezpieczeństwa przez dłuższy okres. Nacisk położono na monitorowanie wszelkich skutków ubocznych i zmian w stanie zdrowia poprzez różne oceny, w tym badania krwi i badania fizykalne.
Badany lek:
Maworyksafor jest lekiem podawanym doustnie, który działa poprzez blokowanie specyficznego receptora CXCR4 na powierzchni komórek. Pomaga to zmobilizować neutrofile ze szpiku kostnego do krwiobiegu. Lek jest obecnie badany w fazie 3 badania klinicznego pod kątem jego skuteczności w leczeniu zespołu WHIM.
Badanie prowadzone w: Belgia
To badanie kliniczne koncentruje się na rzadkim zaburzeniu genetycznym zwanym niedoborem LRBA. Stan ten wpływa na układ odpornościowy i jest spowodowany specyficznymi mutacjami genetycznymi. Osoby z tym zaburzeniem często mają zbyt wiele komórek odpornościowych, zwanych limfocytami, co może prowadzić do różnych objawów, takich jak przewlekła biegunka, niski poziom przeciwciał i częste infekcje. Choroba może również zwiększać ryzyko rozwoju chłoniaka, rodzaju nowotworu.
Kto może wziąć udział w badaniu:
Kto nie może uczestniczyć:
Cel badania:
Badanie wykorzysta leczenie zwane atalurénem, znanym również pod nazwą kodową PTC-124, który jest przyjmowany w postaci zawiesiny doustnej. Celem badania jest ocena skuteczności atalurénu w zmniejszaniu objawów związanych z niedoborem LRBA, takich jak nadmierne rozrastanie się limfocytów i przewlekła biegunka, oraz ocena, jak dobrze pacjent toleruje leczenie.
Badanie obejmie jednego pacjenta z tym schorzeniem, a leczenie będzie podawane przez określony czas w celu obserwacji jakichkolwiek popraw w objawach i ogólnej jakości życia. W trakcie badania zdrowie pacjenta będzie monitorowane pod kątem poprawy jakości życia, masy ciała i częstości epizodów biegunki, a także zmniejszenia liczby hospitalizacji w porównaniu z pięcioletnim okresem przed leczeniem. Dodatkowo badanie będzie analizować określone markery we krwi, aby sprawdzić, czy występują zmiany w ekspresji pewnych białek związanych z układem odpornościowym.
Badany lek:
Atalurén działa na poziomie molekularnym, umożliwiając rybosomom odczytywanie przedwczesnych kodonów stop w mRNA, co pozwala na produkcję pełnowymiarowych, funkcjonalnych białek. Jest klasyfikowany farmakologicznie jako modulator syntezy białek. Lek ten jest badany pod kątem potencjalnego zastosowania w leczeniu niedoboru LRBA, mając na celu zmniejszenie objawów takich jak nadmierne rozrastanie się limfocytów, przewlekła biegunka i wodobrzusze związane z tym schorzeniem.
Obecnie prowadzone są dwa badania kliniczne dotyczące rzadkich postaci wrodzonego niedoboru odporności. Pierwsze badanie, prowadzone w pięciu krajach europejskich (Włochy, Dania, Holandia, Francja, Hiszpania), koncentruje się na zespole WHIM i testuje lek maworyksafor w większej grupie pacjentów. Drugie badanie, realizowane w Belgii, dotyczy niedoboru LRBA i bada skuteczność atalurénu u pojedynczego pacjenta.
Oba badania mają na celu poprawę jakości życia pacjentów z tymi rzadkimi schorzeniami poprzez zwiększenie liczby neutrofili w przypadku zespołu WHIM oraz zmniejszenie objawów autoimmunologicznych i przewlekłej biegunki w przypadku niedoboru LRBA. Badania te reprezentują postęp w poszukiwaniu skutecznych terapii dla rzadkich wrodzonych niedoborów odporności, gdzie dotychczasowe opcje leczenia są ograniczone.
Warto zauważyć, że oba badania stosują różne podejścia terapeutyczne dostosowane do specyfiki każdego schorzenia. Maworyksafor jest antagonistą receptora CXCR4 pomagającym w uwalnianiu neutrofili ze szpiku kostnego, podczas gdy atalurén działa jako modulator syntezy białek, umożliwiając produkcję funkcjonalnych białek pomimo obecności mutacji genetycznych.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
