Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)
Zweryfikowany ośrodek
Rotterdam, Holandia
Nie rekrutujeChoroba rzadka
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa leku VX-407 u pacjentów z autosomalną dominującą policystyczną chorobą nerek z wariantem genu PKD1
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Czego dotyczy to badanie?
Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy
Badanie dotyczy autosomalnej dominującej policystycznej choroby nerek, która jest chorobą dziedziczną powodującą powstawanie licznych torbieli w nerkach. W badaniu będzie stosowany lek VX-407 w postaci tabletek przyjmowanych doustnie. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy lek ten może pomóc w leczeniu tej choroby u osób, które mają określone zmiany w genie PKD1. W czasie badania będzie również używane urządzenie diagnostyczne do badania obecności konkretnych wariantów genu PKD1, które wykorzystuje metody sekwencjonowania nowej generacji do analizy materiału genetycznego pobranego z próbek krwi.
Badanie będzie trwało do 52 tygodni. Podczas badania uczestnicy będą przyjmować lek VX-407, a lekarze będą obserwować, jak działa on na organizm. Badanie sprawdzi przede wszystkim, jak lek wpływa na całkowitą objętość nerek skorygowaną o wzrost, która będzie mierzona za pomocą rezonansu magnetycznego. Lekarze będą sprawdzać, czy objętość nerek u osób przyjmujących lek nie zwiększa się lub nawet się zmniejsza w porównaniu do stanu przed rozpoczęciem leczenia.
W trakcie badania będą także monitorowane działania niepożądane, wyniki badań laboratoryjnych krwi, zapisy elektrokardiogramu oraz pomiary ciśnienia krwi i innych podstawowych parametrów życiowych, aby ocenić bezpieczeństwo leku. Dodatkowo będzie sprawdzane, jak organizm wchłania, rozprowadza i usuwa lek, poprzez pomiary jego stężenia we krwi. Badanie jest przeznaczone dla osób w wieku od 18 do 65 lat, które mają rozpoznaną autosomalną dominującą policystyczną chorobę nerek oraz określone zmiany genetyczne w genie PKD1, które nie są typu obcinającego.
Przebieg badania
To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.
Kto może wziąć udział w badaniu?
9 kryteriów
- Pacjent musi mieć od 18 do 65 lat włącznie.
- Pacjent musi mieć wskaźnik masy ciała (BMI, czyli stosunek wagi do wzrostu) od 18 do 45 kg/m2 włącznie.
- Pacjent musi mieć wcześniej rozpoznaną autosomalną dominującą policystyczną chorobę nerek (ADPKD), co oznacza chorobę dziedziczną, w której w nerkach tworzą się liczne torbiele, potwierdzoną przez:
- Dowód na występowanie policystycznej choroby nerek (czyli wielu torbieli w nerkach) u jednego lub obojga biologicznych rodziców ORAZ spełnienie określonych kryteriów dotyczących liczby torbieli w zależności od wieku:
- co najmniej 3 torbiele w obu nerkach razem dla osób poniżej 40 roku życia,
- Dowód na występowanie policystycznej choroby nerek (czyli wielu torbieli w nerkach) u jednego lub obojga biologicznych rodziców ORAZ spełnienie określonych kryteriów dotyczących liczby torbieli w zależności od wieku:
- co najmniej 2 torbiele w każdej nerce dla osób w wieku od 40 do 59 lat,
- co najmniej 4 torbiele w każdej nerce dla osób w wieku 60 lat i więcej,
- LUB w przypadku braku historii rodzinnej choroby: obecność co najmniej 10 torbieli w każdej nerce.
- Pacjent musi mieć ADPKD z określonym statusem w klasyfikacji obrazowania Mayo (MIC) na poziomie 1B (z określoną objętością nerek skorygowaną według wzrostu wynoszącą co najmniej 250 mL/m), 1C, 1D lub 1E, potwierdzoną badaniem rezonansu magnetycznego (MRI) jamy brzusznej wykonanym podczas badania wstępnego. Maksymalnie 5 pacjentów ze statusem MIC 1B może zostać włączonych do badania.
- Pacjent musi mieć określony typ wariantu genetycznego (czyli zmiany w materiale genetycznym) w genie PKD1, który jest patogenny (powodujący chorobę), prawdopodobnie patogenny lub wariant o niepewnym znaczeniu (VUS), ale nie może mieć wariantu typu obcinającego, co musi być potwierdzone wynikami specjalnego badania laboratoryjnego.
- Pacjent musi mieć szacowany wskaźnik filtracji kłębuszkowej (eGFR, czyli wskaźnik pokazujący jak dobrze nerki filtrują krew) wynoszący co najmniej 25 ml/min/1,73 m2, obliczony według określonego wzoru.
Kto nie może wziąć udziału w badaniu?
1 kryterium
- Brak szczegółowych kryteriów wykluczenia (czyli powodów, dla których pacjent nie może wziąć udziału w badaniu) w dostępnych informacjach o tym badaniu klinicznym.
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni
Zweryfikowane ośrodki
Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku
Katholieke Universiteit te Leuven
Zweryfikowany ośrodek
Leuven, BelgiaCentre Hospitalier Regional Et Universitaire De Brest
Zweryfikowany ośrodek
Brest, Francja
Lokalizacje badania
Gdzie możesz dołączyć do tego badania
Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.
Nie rekrutujeNie ma Twojego kraju?
Nie wiesz, co dalej?
Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.
Badane leki
VX-407 to lek badawczy opracowany specjalnie do leczenia autosomalnej dominującej policystycznej choroby nerek (ADPKD). Jest to eksperymentalny preparat, który będzie testowany u pacjentów z tą chorobą, którzy mają określone zmiany w genie PKD1. Lek ma na celu spowolnienie rozwoju tej dziedzicznej choroby nerek, w której w nerkach tworzą się liczne torbiele wypełnione płynem, prowadzące do stopniowego uszkodzenia narządu. W tym badaniu sprawdza się, jak dobrze lek działa, czy jest bezpieczny oraz jak organizm go przetwarza.
Co już wiadomo o tej terapii
VX-407 – Jest to lek w fazie wczesnych badań klinicznych (faza 2a), który jest testowany jako potencjalne leczenie autosomalnej dominującej choroby policystycznych nerek, szczególnie u pacjentów z określonymi wariantami genu PKD1. Substancja ta znajduje się obecnie w stadium eksperymentalnym i nie jest jeszcze zatwierdzona do powszechnego stosowania w medycynie. Badanie ma na celu ocenę skuteczności, bezpieczeństwa oraz sposobu, w jaki organizm przetwarza ten lek. Dokładny mechanizm działania i forma podawania nie zostały jeszcze publicznie ujawnione, ponieważ lek jest na wczesnym etapie rozwoju klinicznego.
Badane choroby
Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek – jest to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy zmiana w jednym genie, aby choroba się ujawniła. W nerkach osoby chorej powstają liczne torbiele wypełnione płynem, które stopniowo zwiększają swoją liczbę i rozmiar. Z biegiem czasu nerki znacznie powiększają się, a ich prawidłowa tkanka jest wypierana przez torbiele. Funkcja nerek stopniowo się pogarsza, ponieważ zdrowa tkanka nerkowa jest zastępowana przez torbiele. Choroba rozwija się powoli, często przez wiele lat. Torbiele mogą również powstawać w innych narządach, takich jak wątroba czy trzustka.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2024-517393-13-00Kod protokołuVX24-407-101Planowana liczba uczestników24 osobySponsorVertex Pharmaceuticals Inc.
źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków
Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?