Istituto Di Ricovero E Cura A Carattere Scientifico Materno Infantile Burlo Garofolo
Zweryfikowany ośrodek
Triest, Włochy
Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa perampanelu w poprawie objawów behawioralnych u pacjentów z zespołem White-Suttona
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Czego dotyczy to badanie?
Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy
Zespół White-Suttona to rzadkie zaburzenie neurologiczne wywołane zmianami w genie POGZ, które wpływa na rozwój mózgu i funkcjonowanie układu nerwowego. Osoby z tym zespołem często doświadczają problemów behawioralnych, trudności w komunikacji oraz wyzwań w codziennym funkcjonowaniu. W badaniu tym będzie używany lek perampanel, który jest obecnie stosowany w leczeniu padaczki, ale naukowcy chcą sprawdzić, czy może również pomóc w poprawie objawów behawioralnych u pacjentów z zespołem White-Suttona.
Celem tego badania jest ocena, czy perampanel może poprawić zachowanie i zwiększyć jakość życia u osób z zespołem White-Suttona. Badanie będzie trwało od 12 do 18 miesięcy i obejmie dzieci oraz młodych dorosłych w wieku od 4 do 25 lat. Na początku wszyscy uczestnicy będą otrzymywać minimalną dawkę leku przez pierwsze 6 miesięcy. Po tym czasie lekarze ocenią, jak pacjenci reagują na leczenie, używając specjalnych skal behawioralnych, które mierzą różne aspekty zachowania i codziennego funkcjonowania.
Osoby, które pokażą poprawę po pierwszych 6 miesiącach, będą kontynuować przyjmowanie tej samej dawki leku do 12. miesiąca badania. Natomiast ci, u których nie będzie widocznej poprawy, otrzymają podwójną dawkę i będą obserwowani przez dodatkowe 6 miesięcy, do 18. miesiąca. W trakcie całego badania lekarze będą regularnie sprawdzać stan zdrowia uczestników i monitorować wszelkie zmiany w ich zachowaniu oraz ogólnym samopoczuciu.
Przebieg badania
To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.
Kto może wziąć udział w badaniu?
10 kryteriów
- Pacjent musi mieć co najmniej 4 lata, ale nie więcej niż 25 lat
- Mogą uczestniczyć zarówno mężczyźni, jak i kobiety
- Kobiety muszą mieć negatywny wynik testu ciążowego w krwi lub moczu przed rozpoczęciem badania
- Kobiety w wieku rozrodczym muszą zgodzić się na stosowanie skutecznej antykoncepcji (zapobieganie ciąży) przez cały okres badania i przez 30 dni po jego zakończeniu
- Kobiety mogą być zwolnione z wymogu antykoncepcji, jeśli zostały sterylizowane chirurgicznie (operacyjnie uniemożliwiono im zajście w ciążę) lub udowodniono, że nie mogą zajść w ciążę
- Kobiety stosujące hormonalne środki antykoncepcyjne (tabletki, implanty zawierające hormony) muszą przyjmować tę samą dawkę przez co najmniej 12 tygodni przed badaniem i kontynuować podczas całego badania
- Mężczyźni nie muszą stosować żadnych środków antykoncepcyjnych
- Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę zespołu White-Suttona (zaburzenie związane z genem POGZ), co oznacza wykrycie mutacji w genie POGZ (zmiany w materiale genetycznym) i objawy zgodne z zaburzeniem rozwoju układu nerwowego
- Pacjenci z mutacją występującą po raz pierwszy w rodzinie lub dziedziczoną po rodzicach mogą uczestniczyć w badaniu
- Wymagana jest pisemna świadoma zgoda od pacjenta, jeśli jest zdolny do jej udzielenia, lub od rodziców czy prawnych opiekunów w przypadku nieletnich lub osób niezdolnych do wyrażenia zgody
Kto nie może wziąć udziału w badaniu?
12 kryteriów
- Pacjent ma mniej niż 3 lata lub więcej niż 50 lat
- Pacjent nie ma potwierdzonej diagnozy zespołu White-Sutton, który jest rzadkim zaburzeniem genetycznym wpływającym na rozwój
- Pacjent przyjmuje już perampanel - lek przeciwpadaczkowy używany w badaniu
- Pacjent ma ciężkie problemy z wątrobą lub nerkami, które mogą wpływać na sposób przetwarzania leku przez organizm
- Kobieta jest w ciąży lub karmi piersią
- Pacjent ma uczulenie na perampanel lub inne składniki leku
- Pacjent uczestniczy obecnie w innym badaniu klinicznym lub uczestniczył w nim w ciągu ostatnich 30 dni
- Pacjent ma problemy z sercem, które mogą być niebezpieczne podczas przyjmowania leku testowego
- Pacjent ma historię poważnych problemów psychicznych lub zachowań agresywnych
- Rodzice lub opiekunowie nie mogą regularnie uczestniczyć w wizytach kontrolnych przez cały okres badania
- Pacjent ma inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania
- Pacjent nie może przełknąć tabletek lub ma problemy z przyjmowaniem leków doustnych
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni
Zweryfikowane ośrodki
Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku
Lokalizacje badania
Gdzie możesz dołączyć do tego badania
Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.
Wkrótce rekrutacjaNie ma Twojego kraju?
Nie wiesz, co dalej?
Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.
Badane leki
Perampanel to lek przeciwpadaczkowy, który normalnie stosuje się u osób z epilepsją w celu kontrolowania napadów. W tym badaniu naukowcy sprawdzają, czy może on również pomóc dzieciom z zespołem White-Suttona w poprawie problemów behawioralnych i jakości życia. Lek działa poprzez blokowanie określonych receptorów w mózgu, które są związane z przekazywaniem sygnałów nerwowych. Uczestnicy badania będą przyjmować perampanel przez okres do 18 miesięcy, a dawka może zostać zwiększona, jeśli nie będzie widać poprawy po pierwszych 6 miesiącach leczenia.
Co już wiadomo o tej terapii
Perampanel – Lek ten jest podawany w postaci tabletek lub zawiesiny doustnej, zazwyczaj raz dziennie wieczorem z jedzeniem lub bez niego. Perampanel jest obecnie zatwierdzonym lekiem przeciwpadaczkowym, który jest używany głównie w leczeniu różnych typów padaczki u dorosłych i dzieci. W tym badaniu klinicznym jest testowany jako nowe zastosowanie w leczeniu problemów behawioralnych u pacjentów z zespołem White-Suttona, zaburzeniem genetycznym wpływającym na rozwój neurologiczny. Działa poprzez blokowanie receptorów AMPA w mózgu, które są odpowiedzialne za przekazywanie sygnałów między komórkami nerwowymi, co pomaga zmniejszyć nadmierną aktywność mózgu związaną z padaczką i może poprawić funkcje behawioralne.
Badane choroby
Zespół White-Sutton (zaburzenie związane z POGZ) – Rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane mutacjami w genie POGZ, który odgrywa ważną rolę w rozwoju mózgu. Choroba charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju intelektualnego oraz różnymi zaburzeniami neurologicznymi. U pacjentów często występują problemy z komunikacją, trudności w nabywaniu umiejętności codziennych oraz zaburzenia zachowania. Schorzenie może manifestować się również problemami motorycznymi i trudnościami w socjalizacji. Objawy mogą różnić się znacznie między pacjentami, ale zazwyczaj obejmują spektrum deficytów rozwojowych. Zaburzenie jest obecne od urodzenia, ale objawy mogą stać się bardziej widoczne w miarę rozwoju dziecka.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2025-520611-14-00Kod protokołu5MILLE_CT1Planowana liczba uczestników41 osóbSponsorIstituto Di Ricovero E Cura A Carattere Scientifico Materno Infantile Burlo Garofolo
źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków
Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?