Centro Hospitalar E Universitario De Coimbra E.P.E.
Zweryfikowany ośrodekSzybki kontakt
Coimbra, Portugalia
Nie rekrutujeChoroba rzadka
Badanie nad migalastatem u pacjentów z chorobą Fabry'ego i ciężką niewydolnością nerek lub schyłkową niewydolnością nerek leczonych hemodializą
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Czego dotyczy to badanie?
Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy
Badanie dotyczy osób z chorobą Fabry'ego, które mają ciężkie problemy z nerkami lub są w końcowym stadium niewydolności nerek i są leczone za pomocą hemodializy. Choroba Fabry'ego to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na różne części ciała, w tym nerki. W badaniu zostanie użyty lek o nazwie migalastat, dostępny w postaci twardych kapsułek o dawce 123 mg, znany również pod kodem AT1001.
Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i sposobu, w jaki organizm przetwarza migalastat u osób z chorobą Fabry'ego i ciężkimi problemami z nerkami. Badanie ma na celu potwierdzenie proponowanych schematów dawkowania leku. Uczestnicy będą przyjmować lek doustnie, a ich stan zdrowia będzie monitorowany przez cały czas trwania badania. Badanie obejmuje również ocenę różnych parametrów zdrowotnych, takich jak wyniki badań krwi i moczu, ciśnienie krwi oraz inne wskaźniki zdrowotne.
Badanie jest otwarte, co oznacza, że zarówno uczestnicy, jak i badacze wiedzą, jaki lek jest podawany. Uczestnicy będą przyjmować migalastat przez określony czas, a ich stan zdrowia będzie regularnie oceniany. Badanie ma na celu lepsze zrozumienie, jak migalastat działa u osób z ciężkimi problemami z nerkami, co może pomóc w przyszłym leczeniu tej grupy pacjentów.
Przebieg badania
To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.
Kto może wziąć udział w badaniu?
8 kryteriów
- Osoby muszą mieć co najmniej 18 lat i być zdiagnozowane z chorobą Fabry'ego.
- Osoba musi być chętna i zdolna do podpisania pisemnej zgody na udział w badaniu oraz zgody na wykorzystanie i ujawnienie informacji zdrowotnych. Jeśli osoba nie jest w stanie tego zrobić, musi mieć prawnego przedstawiciela, który to zrobi, a osoba wyrazi zgodę, jeśli to możliwe.
- Osoba musi mieć wariant genu GLA, który jest odpowiedni do leczenia migalastatem, co jest zapisane w jej dokumentacji medycznej. Wszyscy uczestnicy będą mieli potwierdzenie genotypu GLA podczas pierwszej wizyty.
- Osoba musi mieć co najmniej jeden udokumentowany wynik eGFR (wskaźnik filtracji kłębuszkowej) poniżej 30 mL/min/1,73 m² w ciągu ostatnich 3 miesięcy lub być na hemodializie (HD) lub hemodiafiltracji (HDF).
- Osoby z końcowym stadium niewydolności nerek (ESRD) muszą być na stabilnym planie hemodializy 2 lub 3 razy w tygodniu przez co najmniej 2 miesiące przed wizytą kontrolną.
- Osoby z ESRD muszą zobowiązać się do ukończenia co najmniej 4 standardowych sesji HD lub HDF w każdym 2-tygodniowym okresie dawkowania.
- Osoby z ESRD muszą zobowiązać się do ukończenia całego zalecanego czasu trwania każdej sesji dializy.
- Osoby, które mogą mieć dzieci, zarówno mężczyźni, jak i kobiety, muszą zgodzić się na stosowanie medycznie akceptowanej metody antykoncepcji podczas badania i do 30 dni po ostatniej dawce migalastatu.
Kto nie może wziąć udziału w badaniu?
7 kryteriów
- Pacjent nie może brać udziału w badaniu, jeśli ma inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania.
- Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli jest w ciąży lub planuje ciążę w trakcie trwania badania.
- Pacjent nie może brać udziału, jeśli jest uczulony na jakiekolwiek składniki leku używanego w badaniu.
- Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli bierze inne leki, które mogą wchodzić w interakcje z lekiem badanym.
- Pacjent nie może brać udziału, jeśli nie jest w stanie przestrzegać zaleceń związanych z badaniem.
- Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli w przeszłości miał problemy z nadużywaniem alkoholu lub narkotyków.
- Pacjent nie może brać udziału, jeśli w ciągu ostatnich 30 dni brał udział w innym badaniu klinicznym.
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni
Zweryfikowane ośrodki
Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku
Hospital General Universitario Gregorio Maranon
Zweryfikowany ośrodek
Madryt, HiszpaniaBellvitge University Hospital
Zweryfikowany ośrodekLospitalet de Llobregat, Hiszpania
Lokalizacje badania
Gdzie możesz dołączyć do tego badania
Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.
Nie rekrutujeNie ma Twojego kraju?
Nie wiesz, co dalej?
Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.
Badane leki
Migalastat to lek stosowany w leczeniu choroby Fabry'ego. W badaniu klinicznym oceniano jego bezpieczeństwo oraz sposób, w jaki organizm przetwarza ten lek u pacjentów z ciężkim uszkodzeniem nerek lub schyłkową niewydolnością nerek, którzy są poddawani hemodializie. Celem było potwierdzenie proponowanych schematów dawkowania na podstawie modelowania i symulacji.
Co już wiadomo o tej terapii
Migalastat HCl – Jest to lek podawany doustnie, stosowany w leczeniu choroby Fabry'ego u pacjentów z określonymi wariantami genetycznymi GLA oraz ciężkim uszkodzeniem nerek lub schyłkową niewydolnością nerek leczoną hemodializą. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, które mają na celu ocenę jego bezpieczeństwa i farmakokinetyki w tej grupie pacjentów. Migalastat działa na poziomie molekularnym poprzez stabilizację enzymu alfa-galaktozydazy A, co pomaga w redukcji nagromadzenia szkodliwych substancji w komórkach. Klasyfikowany jest jako lek chaperonowy, który wspomaga prawidłowe funkcjonowanie enzymów.
Badane choroby
Choroba Fabry'ego – Jest to rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie GLA, co prowadzi do niedoboru enzymu alfa-galaktozydazy A. Skutkiem tego jest gromadzenie się substancji tłuszczowych w komórkach, co może uszkadzać różne narządy, w tym serce, nerki i układ nerwowy. Objawy mogą obejmować ból, problemy skórne, zaburzenia pracy serca i nerek oraz problemy neurologiczne. Choroba postępuje z czasem, prowadząc do coraz poważniejszych uszkodzeń narządów. W zaawansowanych stadiach może dojść do ciężkiego uszkodzenia nerek, wymagającego dializ. Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2022-500488-10-00Kod protokołuAT1001-025Planowana liczba uczestników15 osóbSponsorAmicus Therapeutics Inc.
źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków
Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?