Hospital Sant Joan De Deu Barcelona
Zweryfikowany ośrodek
Esplugues de Llobregat, Hiszpania
Wkrótce rekrutacjaNiedobór witaminy B12Choroba rzadka
Badanie hydroksykobalaminy w nowej dawce u pacjentów z niedoborem kobalaminy.
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Czego dotyczy to badanie?
Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy
To jest badanie dotyczące zaburzeń związanych z niedoborem hydroksykobalaminy, które wpływają na procesy remetylacji w organizmie. Zaburzenia remetylacji związane z kobalaminą są grupą chorób genetycznych, które mogą powodować różne problemy zdrowotne, w tym objawy oczne u dzieci poniżej 2 lat. Remetylacja to ważny proces biochemiczny w organizmie, który pomaga w prawidłowym funkcjonowaniu komórek.
Celem badania jest sprawdzenie, czy podawanie wysokich dawek hydroksykobalaminy może zmniejszyć stężenie tHcy we krwi oraz porównanie tego efektu z leczeniem standardowymi dawkami. THcy to skrót od całkowitej homocysteiny, która jest substancją obecną we krwi, a jej podwyższone stężenie może wskazywać na problemy z procesami remetylacji. Uczestnicy będą otrzymywać albo wysokie dawki leku, albo standardowe dawki w celu porównania skuteczności.
Badanie będzie trwało przez 24 miesiące, podczas których będą wykonywane regularne badania krwi w określonych odstępach czasu - po 3, 6, 9, 12, 15, 18 i 24 miesiącach. Badacze będą mierzyć stężenie tHcy na początku badania i podczas każdej wizyty kontrolnej, aby sprawdzić, jak różne dawki leku wpływają na ten wskaźnik. Wszystkie dzieci uczestniczące w badaniu będą miały wcześniej potwierdzoną genetyczną diagnozę jednej z chorób z grupy zaburzeń remetylacji związanych z kobalaminą.
Przebieg badania
To badanie ma 9 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.
Kto może wziąć udział w badaniu?
5 kryteriów
- Pacjent musi być dzieckiem w wieku poniżej 2 lat
- Pacjent musi mieć potwierdzoną genetycznie diagnozę jednej z chorób z grupy Cbl-RD - są to rzadkie choroby genetyczne wpływające na sposób, w jaki organizm przetwarza witaminę B12
- Choroba musi być rozpoznana wcześnie i pacjent musi mieć objawy dotyczące oczu - czyli problemy ze wzrokiem lub inne dolegliwości związane z narządem wzroku
- Prawny opiekun dziecka (rodzic lub opiekun prawny) lub w przypadku jego braku, opiekun faktyczny musi podpisać pisemną zgodę na udział w badaniu
- Według oceny lekarza prowadzącego badanie, pacjent musi być w stanie ukończyć całe badanie i uczestniczyć we wszystkich wymaganych wizytach kontrolnych
Kto nie może wziąć udziału w badaniu?
13 kryteriów
- Jeśli jesteś w ciąży lub karmijesz piersią
- Jeśli masz alergie lub nadwrażliwość na hydroksykobalaminę (witaminę B12) lub inne składniki leku
- Jeśli cierpisz na chorobę Lebera - rzadką chorobę oczu, która może prowadzić do utraty wzroku
- Jeśli masz problemy z nerkami i nie możesz prawidłowo usuwać substancji z organizmu
- Jeśli masz ciężkie problemy z wątrobą
- Jeśli jesteś obecnie leczony innymi preparatami witaminy B12
- Jeśli masz niedobór kwasu foliowego - brak wystarczającej ilości witaminy B9 w organizmie
- Jeśli cierpisz na niedokrwistość złośliwą - chorobę, w której organizm nie może wchłaniać witaminy B12
- Jeśli masz aktywną chorobę nowotworową wymagającą leczenia
- Jeśli nie możesz regularnie przyjmować leków zgodnie z planem badania
- Jeśli uczestniczysz obecnie w innym badaniu klinicznym
- Jeśli masz problemy psychiczne, które mogą utrudnić udział w badaniu
- Jeśli jesteś uzależniony od alkoholu lub narkotyków
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni
Zweryfikowane ośrodki
Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku
Hospital Universitario Marques De Valdecilla
Zweryfikowany ośrodekSantander, HiszpaniaUniversidade De Santiago De Compostela
Zweryfikowany ośrodekSantiago de Compostela, Hiszpania
Lokalizacje badania
Gdzie możesz dołączyć do tego badania
Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.
Wkrótce rekrutacjaNie ma Twojego kraju?
Nie wiesz, co dalej?
Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.
Badane leki
Hydroksykobalamina to forma witaminy B12, która jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Ta witamina pomaga w produkcji czerwonych krwinek i jest ważna dla prawidłowego działania układu nerwowego. W tym badaniu naukowcy testują hydroksykobalaminę w nowym, wyższym stężeniu u pacjentów z zaburzeniami remetylacji związanymi z kobalaminą. Te zaburzenia oznaczają, że organizm ma problemy z przetwarzaniem określonych substancji chemicznych, co może prowadzić do nagromadzenia się szkodliwych związków we krwi. Celem jest sprawdzenie, czy podawanie tej witaminy w wyższych dawkach może lepiej obniżyć poziom homocysteiny w krwi w porównaniu ze standardowymi dawkami. Homocysteina to substancja, której wysokie poziomy mogą być szkodliwe dla zdrowia.
Co już wiadomo o tej terapii
Hydroksykobalamina – Hydroksykobalamina to syntetyczna forma witaminy B12, która jest podawana w postaci zastrzyków domięśniowych lub dożylnych w celu leczenia niedoboru tej witaminy w organizmie. Jest to substancja powszechnie stosowana w medycynie jako bezpieczna i skuteczna metoda uzupełniania witaminy B12, szczególnie u pacjentów z zaburzeniami wchłaniania lub ciężkimi niedoborami. Głównie stosuje się ją w leczeniu niedokrwistości złośliwej oraz innych stanów związanych z niedoborem witaminy B12, która jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego i produkcji czerwonych krwinek. Działa poprzez zastąpienie naturalnej witaminy B12 w procesach metabolicznych komórki, uczestnicząc w syntezie DNA i prawidłowym funkcjonowaniu układu nerwowego, a jednocześnie pomaga obniżyć poziom homocysteiny we krwi.
Badane choroby
Niedobór hydroksykobalaminy – Jest to stan, w którym organizm ma niewystarczającą ilość hydroksykobalaminy, która jest jedną z form witaminy B12. Niedobór ten rozwija się stopniowo, gdy zapasy tej witaminy w organizmie się wyczerpują. Może prowadzić do zaburzeń w produkcji czerwonych krwinek oraz problemów z funkcjonowaniem układu nerwowego. Stan ten często wiąże się ze zwiększonym stężeniem homocysteiny we krwi, co może wpływać na funkcjonowanie układu krążenia. Objawy mogą narastać powoli i obejmować zmęczenie, osłabienie oraz zaburzenia neurologiczne. Choroba może postępować, jeśli nie zostanie odpowiednio skorygowana poprzez suplementację.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IVNumer badania2024-516862-12-00Planowana liczba uczestników6 osóbSponsorFundacion Publica Galega Instituto De Investigacion Sanitaria De Santiago De Compostela
źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków
Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?